先天性中枢性低通气综合征四例

摘要：

目的 探讨先天性中枢性低通气综合征( congenital central hypoventilation syndrome , CCHS)的分子遗传学发病机制.方法 回顾性分析2014—2016年本院新生儿科诊断的CCHS新生儿临床资料及分子遗传学结果,对CCHS患儿基因型和临床表型的关系进行分析,总结诊断思路、随访及预后.结果 研究期间共收治4例CCHS患儿,男2例,女2例,均为足月分娩,出生时无窒息,生后不久出现呼吸困难、皮肤青紫、需呼吸机辅助通气,1例伴有自主排便困难. 4例患儿均反复撤机困难,撤机后呼吸节律改变,呼吸浅慢,出现呼吸暂停,血气分析提示顽固性二氧化碳潴留.4例患儿均为放弃治疗后死亡.分子遗传学检测结果:1例为PHOX2B基因3号外显子38 bp杂合缺失突变(e.756＿776 del21bp),3例为PHOX2B基因3号外显子小片段插入,属于多聚丙氨酸重复扩展突变杂合体(polyalanine repeat expansion mutations ,PARMs),其中20/27型1例,20/26型2例.结论 CCHS在新生儿期发病以呼吸机依赖为主要表现,可合并巨结肠,自主神经紊乱表现不典型.综合文献, 95%以上CCHS由PHOX2B 突变引起,non－PARMs突变具有更严重的表型,基因诊断结果可作为CCHS的确诊依据并指导治疗和判断预后,有效呼吸支持和规范随访可提高CCHS患者的生存质量.

关键词：睡眠呼吸暂停、中枢性、通气不足、遗传相关性研究、先天性中枢性低通气综合征

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在线出版日期：2018-08-13（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：262-265