10.3969/j.issn.1673-6710.2016.06.006
先天性肾病综合征12例临床分析
目的:分析先天性肾病综合征(CNS)的临床特点、治疗及预后.方法回顾性分析本院1995年1月至2015年11月收治的 CNS 患儿临床资料,对其临床特点、基因检测结果、抗巨细胞病毒(CMV)治疗效果及预后进行分析.结果共纳入 CNS 患儿12例,其中男8例,女4例.10例以水肿为主要临床表现,2例体检时发现蛋白尿.基因检测6例,1例阴性;5例为原发性 CNS (NPHS1突变,芬兰型),激素治疗无效,其中死亡4例,1例已随访至生后13个月,尿蛋白+++.12例 CNS 患儿中 CMV 感染8例,1例未给予抗病毒治疗即死亡;7例行规律抗病毒治疗,其中2例长期随访尿蛋白转阴,考虑 CMV 继发性 CNS,2例死亡,2例失访,1例抗病毒治疗后尿蛋白转阴,8个月时因感染复发尿蛋白+++,行肾穿病理检查见肾小球微小病变,肾穿刺切片巨细胞包涵体、CMV-DNA 阴性,基因检测为 NPHS1基因突变.结论原发性 CNS 患儿可能多数有 NPHS1基因突变,预后差,可伴随 CMV 感染,抗病毒治疗不能改善 CNS 预后. CMV 感染可为继发性 CNS 的病因,虽部分患儿抗病毒治疗有效,但仍需行基因检测除外基因突变.
肾病综合征、巨细胞病毒感染、NPHS1 基因
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R69;R57
2016-12-07(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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