新生儿多囊肾一例报道暨文献复习

摘要：

目的：分析常染色体隐性遗传性多囊肾(ARPKD)中围产期婴儿型多囊肾的临床资料及影像学特点,回顾相关文献资料,提高临床医生对新生儿多囊肾的认识。方法回顾性分析我院新生儿科收治的1例围产期婴儿型 ARPKD 患儿临床资料及影像学特点,结合相关文献报道,总结该病的临床诊断思路和治疗方法,并查阅中国期刊全文数据库(CNKI)、中国生物医学文献数据库(CBM)、MEDLINE 数据库、医学文摘数据库(Embase),以“常染色体隐形遗传、围产期、多囊肾”为关键词进行检索,检索时间范围2005-2015年,对其中9篇文献报道的9例进行文献复习。结果包括本研究在内共10例围产期婴儿型多囊肾患儿,胎龄33~37周,其中有明确家族史1例,4例患儿母亲有不良孕产史(原因不明),出现呼吸困难需机械通气治疗7例(70.0%),需联合一氧化氮(NO)治疗3例(30.0%),宫内诊断6例(60.0%),10例患儿肾脏 B 超均提示：双肾增大、回声增强。1例患儿行肾移植后存活,死亡9例(90.0%),基因检测确诊1例。结论围产期婴儿型ARPKD 患儿表现为肾脏增大,多发性囊肿、肝囊肿及肝纤维化。本病进展快、预后差、病死率高,生后早期死于肺发育不良或肾功能不全,应早期诊断、早期治疗。

关键词：多囊肾疾病、遗传性疾病、先天性、基因、突变

所属期刊栏目：11

分类号：R73;R56

资助基金：FLNC 和 PDE4D 基因突变在一例新生儿先天性多发畸形中的机制研究81560258

在线出版日期：2016-09-29（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：343-347