儿童原发性右心室滑膜肉瘤1例

摘要：

男，13岁2个月，因"活动后胸闷7 d"就诊于昆明市儿童医院，平日不能耐受长跑。入院查体：心率50次/min，呼吸20次/min，血压120/79 mmHg （1 mmHg=0. 133 kPa），体重48.5 kg；一般情况可，口周无发绀，头颈部未触及肿块，心前区可闻及收缩期杂音，心界无扩大。双肺呼吸音清，腹平软，无压痛，胸腹部未触及包块，四肢活动正常。经胸超声心动图提示右心室内，三尖瓣前叶、隔叶交界处有50 mm× 43 mm×29 mm不均匀团块样回声（图1A），致右室流出道中度梗阻，三尖瓣轻至中度关闭不全；心脏增强CT提示肺动脉近端、右心室内多发团片状病灶，最大直径约49 mm（图1B）。术前心电图提示窦性心律过缓、窦性心律不齐。血常规、肝肾功能、心肌酶、头颈胸CT及腹部B型超声未见异常。患儿右心室占位性病变诊断明确，因存在右室流出道梗阻风险，完善术前检查后行手术治疗。建立体外循环后，经右心房切口进入心腔，暴露右心室，见右心室面室间隔靠近三尖瓣前瓣、隔瓣交界处有一55 mm×50 mm×30 mm肿块，呈不规则分叶状灰白色组织，基底与三尖瓣隔瓣、前瓣及室间隔组织融合，肿瘤向右心室流出道生长，致使右室流出道狭窄。术中沿肿瘤边缘切除肿瘤，尽量保留室间隔、三尖瓣等重要组织，解除右室流出道狭窄，手术切除肿物组织送检。手术顺利，术后病理检查报告显示：镜下肿瘤细胞呈束状、交织状或旋涡状排列，细胞核为梭形、短梭形或圆形，可见细胞核分裂，部分细胞核为空泡状，细胞密集，部分细胞呈腺样排列（图2）。免疫组织化学检查：上皮细胞膜抗原（epithelial membrane antigen，EMA）（±）、细胞角蛋白（cytokeratin，CK）7（±）、CK19（±）、B淋巴细胞瘤-2基因（B-cell lymphoma-2, BCL2）（+）、增殖细胞核抗原Ki67（±）、波形蛋白（＋）、白细胞分化抗原（cluster of differentiation，CD) 99（+）、转导样增强子-1 （transduction-like enhancer-1, TLE 1）（+）、钙视网膜蛋白（＋）。基因检测提示SS18基因断裂（图3）。最终确诊为右心室滑膜肉瘤（双向分化型）。患儿术后第1天复查心电图提示：窦性心动过速、不完全性右束支传导阻滞、部分导联ST~T段改变、Q~T波间期延长。术后恢复良好，无胸闷、气促症状。建议行放化疗进一步治疗，但被家属拒绝，后接受5个疗程安罗替尼治疗，随诊至术后6个月复查心脏彩色超声发现位于三尖瓣隔瓣根部存在约29 mm× 19 mm肿块（图4），考虑肿瘤复发，行全身正电子发射计算机X线断层扫描技术未见肿瘤其他部位转移，后改用阿帕替尼继续治疗。

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资助基金：昆明市卫生科技人才培养项目暨"十百千"工程2019-SW（省）-17;Kunming Municipal Health Science & Technology Personnel Training Plan and "Ten Hundred Thousand" Project2019-SW SHENG -17

在线出版日期：2024-01-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：71-74