神经管缺陷的病因学研究进展

摘要：

神经管缺陷(neural tube defects，NTDs)是中枢神经系统最常见的先天性畸形，由遗传因素和环境因素共同影响。神经管闭合关键信号通路如SHH通路和PCP通路、叶酸代谢通路及肌醇代谢通路中的重要基因与NTDs的发生密切相关，其调控方式包括基因突变、基因间相互作用及表观遗传修饰等。环境因素如营养缺乏、孕期接触等也在NTDs发生过程中起着重要的作用。该文就神经管缺陷的病因学研究进展作一综述，以期为NTDs发病机制的深入研究、疾病防治提供参考。

关键词：神经管缺损、病因学、基因、表观遗传学、环境

所属期刊栏目：44

资助基金：国家自然科学基金资助项目81971217;国家临床医学研究中心研究项目NCRC-2019-GP-17;National Natural Science Foundation of China81971217;National Clinical Research Center ProjectNCRC-2019-GP-17

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：473-476