10.3760/cma.j.cn421158-20211011-00483
雷帕霉素治疗儿童结节性硬化症合并肾血管周上皮样细胞瘤2例
结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)是一种常染色体显性遗传病,影响多个器官系统,发病率为1/9000~1/6000,其中1/3有家族史,2/3为散发病例。该疾病的主要特征包括大脑、皮肤、心脏、肺和肾脏肿瘤,癫痫和TSC相关的神经精神障碍,其基因型与临床表型具有高度异质性,即使在同一家系内也可能出现显著不同的临床表现
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2023-05-30(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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