10.3760/cma.j.cn421158-20210910-00442
Mowat-Wilson综合征伴先天性巨结肠患儿的诊疗及预后研究
目的:总结Mowat-Wilson综合征(Mowat-Wilson syndrome, MWS)伴先天性巨结肠(Hirschsprung disease,HD)患儿的诊疗情况及其预后。方法:收集2013年12月至2021年7月首都儿科研究所附属儿童医院普通外科收治的MWS伴HD的患儿7例。其中,男3例,女4例;患儿小头畸形6例,面容及耳廓异常7例,先天性心脏病5例,生殖器畸形(尿道下裂)2例,听力异常、幽门狭窄及肾积水各1例;手术前HD检查结果为常见型5例,长段型1例,全结肠型1例。所有患儿均进行分子遗传学检测及手术治疗,肛门手术全部采用经肛门直肠黏膜切除和内括约肌部分切除术,出院后定期随访,记录患儿纸尿裤使用情况、污粪、肛周糜烂、饮食情况及小肠结肠炎发作次数等,并对患儿智力、运动能力、语言、身高及体重等进行检查测量。结果:基因检测结果显示7例患儿均携带ZEB2基因杂合突变,其中4例为无义突变,3例为移码突变。患儿手术时年龄范围为20 d至1岁2个月,手术时间为90~210 min,术中出血量为5~50 ml。7例患儿中腹腔镜手术5例,单纯肛门手术1例,腹腔镜游离结直肠再经瘘口开腹游离回肠,行全结肠切除、回肠肛管吻合1例。2例出现短期并发症,其余5例恢复较好。手术后3个月,1例患儿因心脏手术相关并发症死亡,1例失随访,另5例患儿规律随访。5例随访患儿中,1例偶发污粪及肛周糜烂,2例年龄>5岁的患儿需长期使用纸尿裤,2例排便功能良好;4例可正常进食;3例间断发作小肠结肠炎。2例1岁3个月的患儿生长发育正常,其余3例患儿均生长发育落后。随访中发现患儿均伴有明确智力发育障碍及运动发育落后,4例伴有言语能力缺失,2例伴有躯体和肢体畸形,1例有眼部畸形(斜视)。3例患儿进行头颅核磁共振检查,其中2例胼胝体发育不良。结论:对于MWS伴HD患儿,手术治疗安全可靠,但患儿智力、语言和运动功能发育水平低下,小肠结肠炎发病率高,预后差。
Hirschsprung病、Mowat-Wilson综合征、预后
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北京市属医院科研培育项目PX2020054;Beijing Municipal Administration of Hospitals Incubating programPX2020054
2023-05-30(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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