Jaffe-Campanacci综合征合并先天性马蹄内翻足1例

摘要：

患儿女，9岁3个月，因"右足异常、下肢不等长9年，加重2年"入院。患儿出生后其右足外观异常，呈马蹄内翻状，来本院门诊，行Ponseti方法石膏矫形两次。但患儿未及时复诊，症状改善不明显。后患儿逐渐出现右足外观明显异常，右小腿发育细小，右下肢短缩。5年前，患儿至当地医院门诊复诊，影像学检查提示双侧股骨远端、胫骨近端占位，右下肢短缩约3 cm；患儿4岁、5岁时在外院分别行"双侧股骨远端、胫骨近端骨肿瘤切除术"，术后病理提示非骨化性纤维瘤。近2年患儿右足马蹄内翻及双下肢不等长症状较前加重，行走时易摔倒，遂来本院就诊。患儿系足月顺产，出生情况无特殊，2岁能独立行走，但跛行，智力发育基本同正常同龄儿；无性早熟、性腺功能衰退；视力正常。家族内无类似病例。入院体检：全身皮肤菲薄，多处可见散在咖啡色素斑（
图1），双膝关节处可见2处长约6 cm纵行手术瘢痕，行走时右下肢跛行，右足尖着地，足跟不着地，平卧位时体表测量右下肢短缩约4 cm，右侧足弓高，跟腱紧张，腓骨长短肌肌力0级，踝关节可背伸约-20°。入院诊断：①先天性马蹄内翻足；②双下肢不等长；③双侧股骨远端、胫骨近端非骨化性纤维瘤切除术后；④Jaffe-Campanacci综合征。入院后完善检查、科内讨论后，建议一期矫正右足跖屈畸形，二期行截骨矫形纠正下肢不等长，遂于2015年8月7日行"右侧跟腱延长术+右胫后肌转移术+跖筋膜松解术+石膏固定术"，手术顺利，术后门诊定期随访。

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资助基金：江苏省卫生健康委员会重点项目K2019005;Key Project of Jiangsu Provincial Health CommissionK2019005

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：267-269