儿童遗传性嗜铬细胞瘤伴VHL基因突变

摘要：

患儿 　女，13岁，双眼视物不清，头痛3 d于2020年5月22日入院。无明显诱因出现双眼视物不清伴头痛，以前额为著，呈阵发性，伴晨起视物旋转，怕热，出汗，无恶心、呕吐、抽搐等症状，血压为205/138 mmHg(1 mmHg＝0.133 kPa)，心率为120次/min，即刻给予硝苯地平5 mg，后左眼失明，头颅磁共振成像检查提示考虑为双侧额叶变性灶，双侧小脑半球片状异常信号影，轻度脑积水。眼科检查考虑存在双眼视盘水肿。进一步行腹部CT检查可见左侧肾上腺有一囊实性混杂密度影，大小为4.9 cm×6.0 cm×5.7 cm，立位及卧位高血压三项检查结果提示肾素、醛固酮及血管紧张素均明显升高，给予酚卞明及硝苯地平控制血压，术前血压维持于120~130 mmHg/90~100 mmHg，口服普萘洛尔降低心率，维持于90~100次/min，同时头痛、怕热、出汗等症状消失，但双眼视力仍未改善，后于术前给予扩容一周，考虑患儿肿物较大，于2020年6月23日给予开腹手术切除左侧肾上腺肿物(图1)，术后监测血压可见维持于100~110 mmHg /80~90 mmHg，心率70~90次/min，右眼视力好转，术后病理诊断为左侧肾上腺嗜铬细胞瘤。患儿定期复查，1次/月，复查腹部超声、尿VMA、肾素、血管紧张素和醛固酮，复查3个月后无肿物复发，尿VMA、肾素、血管紧张素和醛固酮正常。血压维持于100~110 mmHg /80~90 mmHg。

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在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：78-80