儿童琥珀酸脱氢酶缺陷型野生型胃肠道间质瘤一例并文献复习

摘要：

目的:探讨儿童琥珀酸脱氢酶(succinate dehydrogenase，SDH)缺陷型野生型胃肠道间质瘤(gastrointestinal stromal tumor，GIST)的临床及病理诊断方法、治疗方式及预后情况。方法:天津市儿童医院2018年7月收治1例儿童SDH缺陷型野生型GIST伴肝转移患儿，结合此例资料，检索中国知网、万方、维普数据库、PubMed及SpringerLink中近10年(2009年9月至2019年9月)病例资料并行文献复习。结果:本例病理学检查结果证实为SDH缺陷型野生型GIST，伴肝多发转移，未行靶向药物治疗，术后恢复良好，随访1年肿瘤未出现复发或转移灶增多。检索文献，包括本病例在内近10年共报告26例儿童GIST(总例数为26，后面所示分母数字为26例中具备相应资料的实际例数)，中位年龄11岁，年龄范围为10 d至17岁，80.0%(16/20)存在贫血症状，肿瘤平均直径为5.5 cm，范围为2.6～15.0 cm，CD117阳性率为87.5%(21/24)，DOG-1阳性率为77.3%(17/22)，CD34阳性率75.0%(15/20)；21例获得随访，中位随访时间为16个月，范围为5～79个月，随访期内14.3%(3/21)的患儿出现复发，9.5%(2/21)的患儿带瘤生存，76.2%(16/21)的患儿无病生存。8例行SDH检测的患儿中6例为阴性，6例阴性病例中1例因肿瘤复发死亡，其余5例生存良好。结论:儿童GIST发病率低，儿童SDH缺陷型野生型GIST罕见，手术完全切除是主要的治疗方法，靶向药物对野生型GIST效果不佳，SDH缺陷型野生型GIST的临床进展缓慢，患儿可长期带瘤生存。

关键词：儿童、胃肠道间质瘤、琥珀酸脱氢酶、治疗、预后

所属期刊栏目：41

资助基金：国家自然科学基金资助项目81570471;天津市卫生行业重点攻关项目14KG129;Nation Science Foundation Project81570471;Tianjin Municipal Health Bureau's Special Problem-tackling Project14KG129

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共7页

页码：335-341