肌营养不良LMNA基因新突变位点一例

摘要：

患儿女,苗族,2009年3岁时因步态异常1个月于重庆儿童医院门诊就诊.父母体健,第3胎,第1产.孕初3个月有阴道流血史,曾服用“保胎药物(当地药材)”,孕37周因高龄产妇行剖宫产.出生体重2.90 kg,出生时无苍白窒息.14个月开始行走,3岁时出现右足运动障碍,跑步受限.查体:右侧小腿内旋,“内八字”步态.Gower征阳性(图1),右下肢肌力Ⅳ级(主要为腓骨肌和胫前肌肌力下降为Ⅳ级,髂腰肌及股四头肌肌力稍差为V级),左下肢肌力V级,四肢肌张力正常,双侧踝阵挛阴性,未见腓肠肌假性肥大.检验:肌酸激酶320.5 mg/L(正常值上限190mg/L),乳酸脱氢酶395.7 U/L(正常值上限300U/L),α羟基丁酸脱氢酶328.7 U/L(正常值上限185 U/L).

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在线出版日期：2016-08-25（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：552-554