17α羟化酶缺陷症致男性性发育异常内外科联合治疗探讨

摘要：

目的 探讨先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH) 17α羟化酶缺陷症(17α-hydroxylation deficiency,17OHD)致男性性发育异常(46,XY DSD)的临床诊断及内外科联合治疗方法.方法 回顾性分析2006年9月至2013年12月收治的10例该类患儿病例资料,社会性别均为女性,就诊年龄10～14岁,平均12.2岁.染色体均为46,XY,SRY基因(+).经糖皮质激素替代治疗后,根据患者病情、年龄、社会性别、患儿及家长意愿进行性别选择及外科手术治疗,评估其长期治疗效果.结果 10例应用糖皮质激素治疗1个月后,血钾均正常,血压正常(其中2例仍应用钙拮抗剂).血孕酮、ACTH较前均有不同程度下降,血COR、24 h UFC较前升高,差异有统计学意义(P＜0.05).血钠、T及E2水平治疗前后差异无统计学意义(P＞0.05).10例患儿均矫治为女性,其中5例行腹股沟睾丸切除术,5例腹腔镜下腹腔睾丸切除术.除1例失访,余均长期坚持应用糖皮质激素,血钾、血压控制良好.其中2例进入青春期后加用雌激素,乳房均有所发育,行“人工阴道成形术”,效果满意.目前2例患者已有规律性生活,阴道健康评分及Rosen's FSFI(女性性功能指数)均在正常范围.结论 17α羟化酶缺陷症为先天性肾上腺皮质增生症的一种罕见类型,可导致男性性发育异常,外科手术结合内分泌治疗可以取得较好的疗效.

关键词：先天性肾上腺皮质增生症、性别发育异常、17α羟化酶缺乏症

所属期刊栏目：37

分类号：R72;R586;R683.42

在线出版日期：2016-08-25（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：507-511