VANGL1基因多态性与中国北方汉族人群神经管发育缺陷的相关性

摘要：

目的 研究中国北方汉族人群VANGL1基因编码区单核苷酸多态性(SNPs)与神经管发育缺陷(neural tube defects,NTDs)发生的相关性.方法 采用PCR扩增和测序的方法对135例NTDs患儿和135例正常对照者VANGL1基因两个错义单核苷酸多态性(rs4839469 c.346G＞A p.Ala116Thr; rs34059106 c.1040A＞C p.Glu347Ala)进行分析,计算基因型和等位基因分布频率并进行蛋白质空间结构预测.结果 测序结果发现VANGL1基因rs4839469位点同时存在Ala116Thr和Ala116Pro多态性,且该位点在病例-对照组间等位基因与基因型分布均具有统计学差异(P=0.036、0.010),新发现的GC基因型其OR值为9.750；蛋白质空间结构预测结果显示Ala116Pro变异后其所处的a螺旋结构片段明显缩短.而rs34059106位点,在病例组与对照组均表现为等位基因A,未发现等位基因C.结论 中国北方汉族人群中VANGL1基因rs4839469位点多态性与NTDs发生具有明显相关性,基因型GC使NTDs发生的危险度增加,且可能改变蛋白质空间结构从而影响生物学功能的发挥；而rs34059106位点多态性与NTDs发生无明显相关性.

关键词：神经管缺陷、VANGL1基因、多态性、单核苷酸

所属期刊栏目：34

分类号：R73;R394;Q615

资助基金：天津市卫生局科技项目;国家重点基础研究发展计划（973计划）;天津市卫生行业科技攻关计划重点项目

在线出版日期：2013-04-26（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：10-13