FGFR2单核苷酸多态性rs2981582位点(C/T)与尿道下裂的相关性研究

摘要：

目的 寻找尿道下裂遗传易感性的基因,特别是成纤维细胞生长因子受体2(FGFR2)基因的多态性与尿道下裂发病的相关性,探讨FGFR2基因单核苷酸多态位点rs2981582与尿道下裂的关系.方法 收集2007年至2009年小儿外科确诊后实施手术并且无其他畸形的尿道下裂188例,作为实验病例组.无任何先天畸形的健康儿童118例做为正常对照组,收集血液样本,提取基因组DNA.设计针对FGFR2基因rs2981582位点的PCR引物、进行聚合酶链反应--限制性片段长度多态性方法(PCR-RFLP)分析尿道下裂患儿及正常人群中的基因分型.结果 我国北方儿童FG-FR2基因rs2981582位点的基因型以C/C为主,占78.81%,C/T基因型占21.19%,本组未检测到T/T基因型.两种基因型频率在北方儿童尿道下裂中分别为C/C基因型150例,占87.77%,C/T基因型23例,占12.23%;正常对照组中C/C基因型93例,占78.81%,C/T基因型25例,占21.19%.两组之间的基因型频率分布比较有差异,χ2=4.396,P=0.028.结论 在所研究的人群中,FGFR2单核苷酸多态性位点rs2981582与尿道下裂的发病相关,FGFR2基因rs2981582位点的基因型多态性可能是尿道下裂的致病因素之一.

关键词：尿道下裂、多态性、单核苷酸、疾病遗传易感性

所属期刊栏目：32

分类号：R72(儿科学)

在线出版日期：2011-06-10（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：202-205