10.3760/cma.j.issn.0253-3006.2010.12.007
先天性肛门直肠畸形WNT5a基因突变的筛查分析
目的 探讨WNT5a基因突变与先天性肛门直肠畸形(anorectal malformations,ARMs)发生的关系.方法 采用PCR和DNA直接测序的方法,检测88例ARMs患儿和120名健康儿童WNT5a基因第1、2外显子突变情况.结果 3例ARMs患儿存在WNT5a基因第2外显子多点突变,正常对照组未见突变发生.结论 WNT5a基因第2外显子的突变与ARMs可能存在相关性.
肛管、畸形、直肠、DNA突变分析、遗传筛查
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R72(儿科学)
国家自然科学基金资助项目30801199;辽宁省科技攻关计划资助项目2007225005-3;辽宁省教育厅重点实验室资助项目LS2010171
2011-01-14(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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