儿童胚胎性肿瘤微卫星不稳定性和杂合性缺失的研究

摘要：

目的 探讨二种儿童胚胎性肿瘤--肾母细胞瘤和神经母细胞瘤中微卫星不稳定性(microsatellite instability,MSI)与杂合性缺失(loss of heterozygosity,LOH)的状态.方法 提取30例肿瘤组织及15例外周血DNA,选取14个微卫星位点(BAT125、BAT26、D2S119、D2s123、D2S136、D2S288、D2S367、D2S391、D3S1029、D3S1076、D3S1277、D3S1561、133S1611及D3S1612),用PCR扩增及变性聚丙烯酰胺凝胶电泳方法 检测微卫星不稳定性和杂合性缺失.结果 30例肿瘤标本中8例出现MSI,包括5例肾母细胞瘤和3例神经母细胞瘤.1例神经母细胞瘤出现LOH;队T25、D2S119、132S123、I)2S136、D2S288、132S391、D3S1076、D3S1277及D3S1611 9个位点的MSI阳性率分别为16.7%(5/30),14.3%(1/7),14.3%(1/7),14.3%(1/7).28.6%(2/7),28.6%(1/7),14.3%A(1/7),14.3%(1/7)和14.3%(1/7);D2S119、133S1029、D2S367、及D3S1611 4个位点的LOH阳性率均为14.3%(1/7).结论微卫星不稳定性和杂合性缺失现象存在于部分儿童胚胎性肿瘤中,提示此类肿瘤具有基因组不稳定性,DNA错配修复系统异常可能与其发生有关.

关键词：微卫星、杂合性、丢失、肾母细胞瘤、神经母细胞瘤

所属期刊栏目：29

分类号：R73(肿瘤学)

在线出版日期：2008-09-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：399-403