PCR-CTPP技术在先天性巨结肠SIP1基因多态性研究中的应用

摘要：

目的 研究用相对的两对引物一聚合酶链反应(polyrnerase chain reactionwith confronting two-pair primer,PCR-CTPP)技术在SIPl基因多态性检测中的应用,探讨先天性巨结肠症(Hirschsprung disease,HSCR)SIP1基因单核苷酸多态性特点.方法 采用PCR-CTPP技术检测分析60例HSCR患儿SIPl基因第8外显子多态性,并与聚合酶链反应一限制性片段长度多态性(PCR-Restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)技术检测结果对比,探讨PCR CTPP在单核苷酸多态性(SNP)检测及分析中的应用.结果 经PCR-CTPP扩增出SIPl基因第8外显子CTG→CCG与GGC→GAC三种基因型相应的DNA片段,与DNA测序结果符合.HSCR符合杂合性突变.结论 PCR-CTPP技术成本较低、省时、操作简便,结果稳定可靠,对于SNP研究具有较高的应用价值.HSCR患儿SIPl基因单核苷酸多态性值得深入研究.

关键词：巨结肠、先天性、多态性、单核苷酸、限制性片段长度

所属期刊栏目：29

分类号：R4(临床医学)

资助基金：国家自然科学基金30772277

在线出版日期：2008-05-05（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：144-147