结节性硬化症伴发右肾巨大血管平滑肌脂肪瘤一例

摘要：

@@ 结节性硬化症(tuberous sclerosiscomplex,TSC)是一种少见的常染色体显性遗传性疾病,研究发现,其发病是位于9q 34.3和16p 13.3的TSC1基因和TSC2基因的突变所致[1-3],男女发病数相同,但男性常有多系统损害,病情较重;结节性硬化症可广泛累及皮肤、脑、眼、心、肺、肝、肾等器官,其临床表现多种多样,如:面部血管纤维瘤、甲周纤维瘤、鲛鱼皮样斑块和叶状脱色斑等具有诊断意义的特殊皮损,神经系统可表现为癫痫、智力障碍、瘫痪、帕金森征、颅内恶性肿瘤等,视网膜神经胶质瘤、视网膜晶状体瘤、视乳头水肿等是眼部病损,心脏横纹肌瘤和肺部淋巴管平滑肌增多症也是常见的,还可伴有骨骼的增生、骨囊肿和纤维化[4],结节性硬化症合并肾血管平滑肌脂肪瘤(renal angiomyolipoma)在国内少有报道.

机标关键词：结节性硬化症、右肾、肾血管平滑肌脂肪瘤、显性遗传性疾病、心脏横纹肌瘤、血管纤维瘤、视网膜、颅内恶性肿瘤、视乳头水肿、神经胶质瘤、多系统损害、智力障碍、诊断意义、神经系统、临床表现、基因、发病、常染色体、增多症、纤维化

所属期刊栏目：28

分类号：R73(肿瘤学)

在线出版日期：2008-03-03（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：274-276