应用DHPLC筛查先天性巨结肠GFRα-1基因突变研究

摘要：

目的 应用DHPLC方法筛查先天性巨结肠GFRα-1基因突变.方法提取57例先天性巨结肠患儿的全血DNA,PCR后应用WAVE方法分析1、2、7号外显子的基因表达情况.结果 WAVE技术分析在外显子1上有6例患儿出现双峰,测序后证实1、10、11、54、55号标本在-78T/C出现异常序列改变;另一个位点改变是:-106G/A,发生在54号标本上,外显子2和7上没有发现双峰.结论 DHPLC是一种快速有效的基因突变筛查方法,GFRα-1的突变可能与HSCR的发生关系不大.

关键词：巨结肠、先天性、突变、并行高效液相电泳法

所属期刊栏目：27

分类号：R3(基础医学)

资助基金：天津市科委科技计划033606111

在线出版日期：2006-12-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：567-569