先天性髋脱位HOXA9、HOXB9和HOXD9基因同源盒突变研究

摘要：

@@ 先天性髋脱位(congenital dislocation of the hip,CDH)是小儿骨科常见的严重危害儿童健康的先天畸形之一,其发病率在我国约1.10‰～3.80‰,作为一种多因素复杂疾病,其真正病因不清,遗传流行病学研究表明遗传因素在CDH的发病中起重要作用.最近我们研究小组对101个CDH核心家系进行传递不平衡检验,结果提示HOXA、HOXB和HOXD簇基因可能是CDH的易感基因[1,2].本文应用聚合酶链反应-单链构象多态(polymerase chin reaction-single strand conformation po1ymorphism,PCR-SSCP)分析方法,进一步对130例CDH患儿HOXA9、HOXB9和HOXD9基因第2外显子进行突变分析,从而探讨HOXA9、HOXB9和HOXD9基因同源盒是否存在CDH的致病性突变.

机标关键词：先天性髋脱位、易感基因、传递不平衡检验、流行病学研究、聚合酶链反应、单链构象多态、遗传因素、严重危害、小儿骨科、先天畸形、突变分析、分析方法、发病率、儿童健康、致病性、外显子、同源盒、多因素、应用、小组

所属期刊栏目：26

分类号：R72(儿科学)

资助基金：国家自然科学基金39970762;辽宁省自然科学基金972248

在线出版日期：2005-10-13（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：447-448