先天性马蹄内翻足与PAX5、PAX6和TBX3基因传递不平衡研究

摘要：

目的探讨先天性马蹄内翻足(congenital clubfoot,CCF)与PAX5、PAX6和TBX3基因是否存在相关性.方法在神经管发育调控相关基因PAX5、PAX6和胚胎肢体发育调控相关基因TBX3所在的染色体区域9p13、12q24内选择2个微卫星DNA标记D9S319和D12S378,应用聚合酶链反应及放射自显影技术,对41个先天性马蹄内翻足核心家系的123名成员(子女41位,父母总数82位)进行基因型分析,并进行传递不平衡检验(transmission disequilibrium test,TDT).结果共检父母总数82位.在D9S319多态性标记位点上共检测到7个等位基因,杂合度为59.6%,49位杂合子父母进入TDT检验,分析显示先天性马蹄内翻足与D9S319遗传标记位点不存在传递不平衡(χ2=6.2097,P＞0.05);在D12S378多态性标记位点上共检测到5个等位基因,杂合度为73.3%,60位杂合子父母进入TDT检验,分析显示先天性马蹄内翻足与D12S378遗传标记位点的第3个等位基因存在传递不平衡(χ2=10.5116,P＜0.01).结论先天性马蹄内翻足可能与PAX5、PAX6基因无关联,TBX3基因可能是先天性马蹄内翻足的易感基因.

关键词：马蹄足畸形、基因

所属期刊栏目：25

分类号：R72(儿科学)

资助基金：国家重点基础研究发展计划973计划001CB510301

在线出版日期：2004-11-18（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：444-447