PCR-SSCP银染色法检测尿道下裂患儿雄激素受体基因突变

摘要：

目的研究尿道下裂的发生与雄激素受体基因突变间的关系.方法运用盐析法从27例不同类型尿道下裂患儿外周血中提取基因组DNA,然后通过聚合酶链反应-单链构象多态性分析(PCR-SSCP)银染色法检测雄激素受体基因第2和第8外显子基因突变情况.结果 1例会阴型尿道下裂合并双隐睾、1例阴茎阴囊型尿道下裂患儿检出雄激素受体基因第8外显子突变,未发现第2外显子存在基因突变.结论雄激素受体基因突变可能与尿道下裂的发生有关,并可能与严重尿道下裂的发生关系更为密切.

关键词：尿道下裂、受体、雄激素、基因

所属期刊栏目：21

分类号：R72(儿科学)

在线出版日期：2004-04-02（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：19-21