肾母细胞瘤中RB基因突变的研究

摘要：

目的: 调查肾母细胞瘤中RB基因突变, 探讨RB基因突变与肾母细胞瘤发生的关系. 方法: 采用多重PCR-SSCP法结合DNA测序对肾母细胞瘤的手术标本进行RB基因全部外显子的突变筛查. 结果: 25例肾母细胞瘤中5例显示有缺失, 4例检出SSCP电泳迁移率的改变, 2例经测序证实为单碱基置换. 其中1例(W28)为第756个密码子的第2个碱基发生A→C的颠换, 另1例(W31)为第26内含子距5′端28个碱基处发生T→C的转换.结论: RB基因突变涉及肾母细胞瘤的发生, 提示肾母细胞瘤的发生为多次遗传改变积累的结果.

关键词：肾母细胞瘤、RB基因、DNA测序

所属期刊栏目：19

分类号：R73(肿瘤学)

在线出版日期：2010-01-25（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：11-14