一例Gilbert综合征引发的遗传学思考

摘要：

1 病例介绍
患者,男,19岁(Ⅱ∶1) ,从出生10d开始出现黄疸,在当地医院住院给予照光疗法后缓解出院;15d后再次出现黄疸,19 年来血清总胆红素一直波动在30～80μmol/L(正常值4～19μmol/L),以间接胆红素升高为主,劳累、运动后加重;在南京市第二医院门诊检测红细胞渗透脆性、网织红细胞计数、血红蛋白电泳等均无异常;口服苯巴比妥(30mg,2次/d) ,5d后总胆红素由68μmol/L下降至27μmol/L;根据病史、黄疸升高的程度以及口服苯巴比妥有效,可临床诊断Gilbert综合征.对其进行尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶 1A1 ( UGT1A1 )基因检测(南京金域医学检验所, UGT1A1基因),发现外显子1c. 211G＞A/p. G71R纯合突变[可使所编码蛋白质的第71位氨基酸残基由甘氨酸( Gly,G)突变为精氨酸( Arg,R) ] ,进一步确诊为Gilbert综合征.对这一家系进行了共分离研究,发现先证者的父亲(Ⅰ∶ 1 )、母亲(Ⅰ∶2)、哥哥(Ⅱ∶2)也携带了c. 211G＞A/p. G71R杂合突变,目前均无高胆红素血症.

关键词：Gilbert综合征、遗传学、基因

所属期刊栏目：33

分类号：R392.1

在线出版日期：2020-01-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：541-542