中国特发性癫痫患者CLCN2基因第18号外显子SNP检测

摘要：

选取中国196例特发性癫痫患者为研究对象, 以162位年龄匹配的非癫痫正常人群做对照, 利用PCR-SSCP 技术检测电压门控氯通道CLCN2基因第18号外显子的单核苷酸多态性(SNP), PCR产物测序结果显示该人群CLCN2基因第18号外显子基因型只有一种纯合型, 未发现SNP位点. 结论:对于中国人群, CLCN2基因第18号外显子与特发性癫痫关系不是十分密切. 再结合E. Stogmann对CLCN2基因多态与癫痫关系研究的结果, 初步推断CLCN2基因第18号外显子多态与特发性癫痫无显著相关性. 这对特发性癫痫分子机制得研究有一定帮助.

关键词：特发性癫痫(IE)、电压门控氯通道(CLC)、单核苷酸多态性(SNP)、PCR-SSCP

所属期刊栏目：35

分类号：R742.1(神经病学与精神病学)

资助基金：四川省应用基础项目2006J13-006-05

在线出版日期：2009-07-10（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：499-503