利用猪1.4M高密度SNP芯片检测巴马香猪全基因组拷贝数变异

摘要：

旨在检测巴马香猪基因组上的拷贝数变异(CNV),并探究标记密度对于CNV检测效率和准确率的影响.本研究利用319头巴马香猪(其中阉公猪160头和母猪1 59头)1.4M高密度SNP芯片的数据,采用PennCNV和R-Gada两种软件进行CNVs检测;然后通过重叠CNV融合法,构建拷贝数变异区域(CNVR),并用全基因组关联分析(GWAS)对频率大于5％的CNVR进行验证;最后根据不同的标记密度,均匀抽取一定数目的SNPs来探究标记密度对CNV检测效率和准确性的影响.结果 ,PennCNV和R-Gada软件分别检测到6 327和3 489个CNVs,分别构成795和340个CNVRs,其中226个为共同CNVRs.在这226个共同CNVRs中,最短的为3.98 kb,最长的为1 297.78 kb,总长度为33.27 Mb,其中102个(45％)与前人报道的CNVRs重叠.在PennCNV检出的795个CNVRs中,有135个频率大于5％,其中20个得到GWAS验证,验证率为15％.随着SNP密度的逐渐增加,CNV的检测效率和检测准确性不断提高,尤其是小片段CNVs的检测效率.本研究利用1.4M SNP芯片的数据,通过PennCNV和R-Gada软件绘制巴马香猪CNVR的草图,为将来鉴别与重要经济性状相关的CNVRs奠定了基础.同时,揭示了标记密度对CNV检测效率和准确性有正面影响,为后续CNV研究选择合适的标记密度提供了一定的参考.

关键词：巴马香猪、拷贝数变异、1.4M高密度SNP芯片

所属期刊栏目：51

分类号：S828.2(家畜)

资助基金：国家自然科学基金31972542;31660303

在线出版日期：2020-11-02（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共10页

页码：2079-2088