马MC1R基因多态位点与毛色相关性分析

摘要：

旨在研究马MC1R基因多态位点与马毛色的关联性,为马的毛色育种提供重要的理论参考依据.本研究采集了10种不同毛色共132匹马的颈静脉血,提取基因组并应用PCR技术克隆MC1R基因编码序列,通过限制性长度多态性(RFLP)分析和测序分析,对马MC1R基因多态性与毛色进行关联分析,并预测了SNPs对其编码蛋白结构的影响.构建和分析了MC1R基因的系统发育树.结果发现,马MC1R基因存在3个多态位点,其中c.G102A为同义突变,c.C248T和c.G250A为错义突变.c.C248T造成MC1R蛋白的第83个氨基酸由极性亲水丝氨酸变为非极性疏水苯丙氨酸,预测突变后该位点氨基酸与第三跨膜区的第127个氨基酸(丝氨酸)之间的氢键消失而改变了MC1R的蛋白构象,该突变导致MC1R基因出现EE、Ee和ee 3种基因型.错义突变c.G250A导致其翻译的氨基酸由天冬氨酸变为天冬酰胺,该位点突变后与邻近氨基酸及跨膜域作用力复杂,推测比只出现c.C248T突变对MC1R蛋白功能的影响要小,该位点突变导致出现基因型eea.综合NCBI中的马MC1R基因型数据(共571匹)与其毛色性状进行相关性分析发现,在骝毛马和黑毛马群体中存在EE和Ee两种基因型,青毛马群体中存在EE、Ee、ee和eea基因型,栗毛中存在ee和eea两种基因型.黑毛和骝毛马的基因型分布差异极显著(P＜0.01),呈现Hardy-Weinberg不平衡,等位基因E为优势等位基因;在栗色马中未检测到E等位基因,e为优势等位基因.MC1R基因系统发育树分析显示,EE基因型个体与家马、普氏野马相似性最高.本研究结果显示,马MC1R多态位点产生的不同基因型与马的骝毛、黑毛、栗毛及以这3种毛色为基础毛色的花马毛色存在相关性,骝毛马与黑毛马中不存在基因型ee,栗毛马中则不存在等位基因E.为应用基因型对马的毛色进行定向选择育种奠定了基础.

关键词：马、毛色、MC1R基因、多态位点

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分类号：S821.2(家畜)

资助基金：国家863重点项目课题2013AA102504;广西重点研发计划桂科AB16380042

在线出版日期：2018-09-25（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共12页

页码：1605-1616