稀有变异关联分析研究进展及其在畜禽中的应用展望

摘要：

在过去十年里,全基因组关联分析成功鉴定了数以千计的常见变异与常见疾病(性状)的关联.尽管如此,缺失遗传力的问题逐渐引起了广泛关注.由于GWAS的目标是鉴定常见变异与表型的关联,稀有变异成为解释缺失遗传力的一个重要答案.随着测序技术的发展,人们得以研究稀有变异与复杂疾病(性状)的关联.一系列的稀有变异关联分析(RVAS)方法被提出并应用于人类复杂疾病中,然而在畜禽上鲜有研究.本文首先综述了RVAS中具有代表性的测序核关联检验(SKAT)及其家族;其后,总结了两种在稀有变异中常用的提高效力的方法:极端表型抽样和荟萃分析;然后,探讨了使用芯片数据研究RVAS的方法:基因型填充和稀有单倍型关联分析;最后展望了稀有变异关联分析在畜禽上的应用前景.

关键词：稀有变异关联分析、极端表型抽样、荟萃分析、基因型填充、稀有单倍型

所属期刊栏目：48

分类号：S813.1(普通畜牧学)

资助基金：国家自然科学基金31472079

在线出版日期：2017-08-14（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共8页

页码：1173-1180