利用犬170K高密度SNP芯片检测16个中国地方犬种全基因组拷贝数变异

摘要：

旨在解析中国地方犬全基因组拷贝数变异(CNV)分布情况,为分析CNV对犬表型变异的影响提供前期基础.本研究采集了16个来自中国不同地方犬品种和9头罗威纳犬共计185头犬的血液样品,使用血液DNA提取试剂盒提取DNA,利用犬170 K SNP芯片和PennCNV软件对中国地方犬进行全基因组范围内的CNV分析.参照Illumina芯片标准操作流程进行芯片扫描和基因分型.将质控后的SNP参考PennCNV软件使用说明书,设定分析参数进行CNV检测分析.从分析结果中随机挑选8个CNV区间(CNVRs)使用实时定量PCR进行验证.利用BioMart以及DAVID软件进行基因和功能注释分析.结果表明,在185个个体中共发现了477个CNV,这些CNV随机分布在38条常染色体上,合并后可以得到220个CNVR,总长度约占犬整个基因组序列的1.25％,平均长度为142.24 kb.在220个CNVR中,115个为缺失,74个为重复,31个为缺失/重复CNVR.此外,笔者发现53个CNVR为潜在的中国地方犬品种特异性CNVR.在基因和功能注释中,本研究共发现162个基因位于所检测到的CNVR内,这些基因主要富集的功能类别是嗅觉受体活动,嗅觉的感知,对化学刺激物的感知,感官知觉和神经系统过程.这些结果解析了中国地方犬基因组结构变异分布情况,将有助于进一步研究CNV与犬表型变异的关联性.

关键词：犬、SNP芯片、拷贝数变异、基因组、拷贝数变异基因

所属期刊栏目：48

分类号：S829.2(家畜)

资助基金：国家高技术研究发展计划863 计划2013AA102502

在线出版日期：2017-07-18（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共11页

页码：1017-1027