全基因组关联分析(GWAS)鉴别猪腹股沟/阴囊疝易感基因

摘要：

旨在鉴别猪腹股沟/阴囊疝的易感基因并探寻其发病机理,本研究对源于纯种长白和大白2个西方商业猪种220个腹股沟/阴囊疝三联体核心家系群(包含237个患病个体)的734个样本,利用Illumina猪60K SNP芯片进行扫描和基因分型,通过基于SNP的病例-对照全基因组关联分析,结果发现,在SSC1上19.31～19.59 Mb区域内的4个SNPs标记以及SSC7上17.05 Mb处有1个SNP标记与猪腹股沟/阴囊疝呈显著相关.其中,SSC1上的易感区域内存在1个位置候选基因编码糖醛基-2-磺基转移酶(UST),该酶所调控的硫酸皮肤素粘多糖,其代谢紊乱可引起人类伴发各种疝气的粘多糖症;而SSC7上易感位点位于编码细胞周期蛋白依赖激酶5调节亚单位相关蛋白1类似物1的CDKAL1基因内,推测该基因可能通过调控细胞凋亡影响疝气发生.但在扩大群体至1 134个个体(包含367个腹股沟/阴囊疝患病个体)后仅位于CDKAL1基因中的MARC0077275位点在TDT分析中得到重复验证.本研究通过全基因组关联分析和大规模家系群体中的TDT验证分析初步鉴定了猪腹股沟/阴囊疝的易感位点和2个位置功能候选基因:UST和CDKAL1,该结果为进一步解析腹股沟/阴囊疝的分子遗传基础提供了新的思路.

关键词：猪、腹股沟/阴囊疝、全基因组关联分析、易感基因座位

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分类号：S828;S813.3(家畜)

资助基金：国家自然科学基金31071089;教育部新世纪优秀人才计划资助项目教育函[2012]80;福建省教育厅科技计划项目JB12380

在线出版日期：2016-09-18（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共9页

页码：1775-1783