牛白细胞黏附缺陷症(BLAD)的检测与单倍型分析

摘要：

牛白细胞黏附缺陷症(BLAD)是由常染色体上CD18基因单碱基突变(A→G)引起的隐性遗传疾病,隐性基因纯合时导致白细胞表面的β2整合素表达明显减少或缺乏而引起临床发病,患病牛的主要特征是机体免疫力降低、易患病从而影响生产性能的表现,严重的影响了奶牛场的经济效益.本研究重点对牛白细胞黏附缺陷症(BLAD)的致病基因CD18基因第2外显子(exon2)进行检测分析,通过对样品进行PCR-SSCP分析,结果发现了4种单倍型:单倍型H1、H2、H3及H4,经测序发现,此扩增片段共存在2个SNPs位点,分别位于CD18基因 exon2 的C20T和A55G位点,其中C20T突变是首次发现,属于同义突变,而A55G突变即是引起BLAD的错义碱基突变,单倍型为H1、H2和H3的个体是正常牛,单倍型H4是BLAD携带者,从而建立了一种筛选BLAD有害基因的新方法-SSCP法.

关键词：奶牛、牛白细胞黏附缺陷症、CD18、单倍型

所属期刊栏目：39

分类号：S858.23;Q754(动物医学（兽医学）)

资助基金：北京市科技计划项目Y0705003040421;国家科技支撑计划项目2006BAD04A02

在线出版日期：2009-02-06（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：1285-1288