Xp21临近基因缺失综合征1例及基因缺失分析
目的:分析X p21临近基因缺失综合征1例及基因缺失.方法:采用回顾性分析方法,收集1例X p21临近基因缺失综合征患儿的临床资料,根据临床表现及辅助实验室检查,采用安捷伦外显子芯片捕获+高通量测序分析确定基因缺失范围.结果:IL1RAPL1、NROB1、GK、FTHL17、DMD基因存在缺失变异,符合Xp21临近基因缺失综合征致病基因.结论:采用安捷伦外显子芯片捕获+高通量测序分析有助于明确区域缺失范围,且明确致病基因,可为其诊断提供新方法.
Xp21临近基因缺失综合征、临床表现、基因缺失
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R394
2018-07-13(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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