半乳糖血症基因报告并疾病复习
目的:探讨”半乳糖血症”患儿临床表现及其诊断.方法:分析我院收治的确诊为”半乳糖血症”患儿1例,对其血尿常规、肝脏ECT、肝脏B超、透露核磁共振结果进行分析,以及其家庭成员遗传代谢基因检测结果进行对比研究.结果:肝脏ECT提示肝脏摄取功能减低,肝脏B超提示肝脏增大,头颅磁共振检查可见异常信号.遗传代谢基因检测发现患儿GALT基因出现复合杂合核苷酸变异,且其父母均为杂合子,符合常染色体隐性遗传方式,确诊为”半乳糖血症”.结论:经遗传代谢基因检测可确诊”半乳糖血症”的患儿,在日后临床治疗其日常喂养的过程中可以起到指导性作用.
半乳糖血症、回顾性分析、基因检测
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R722(儿科学)
2018-07-13（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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