CNV-seq联合核型分析在NIPT及NIPT-plus高风险孕妇产前诊断中的应用

摘要：

目的 探讨在NIPT及NIPT-plus高风险孕妇的产前诊断中,基于下一代测序技术的基因组拷贝数变异(copy number variation sequencing,CNV-seq)联合核型分析对胎儿染色体异常的诊断效能.方法 选取282例NIPT 及 NIPT-plus检测结果为高风险的孕妇,行羊水穿刺,做G显带胎儿染色体核型分析和羊水CNV-seq检测,对比检测结果,评估G显带胎儿染色体核型分析和羊水CNV-seq检测对胎儿染色体异常的检出率.结果 与G显带胎儿染色体核型分析相比,CNV-seq 多检测出2例性染色体数目异常、4例其他染色体非整倍体(除2L、18、13、性染色体外的染色体数目异常)异常和24例染色体微缺失微重复.CNV-seq对NIPT及NIPT-plus高风险孕妇染色体异常的总检出率为53.90％,与染色体G显带核型分析比较,异常检出率提高了 10.64％.结论 CNV-seq和G显带染色体核型分析两者联合在NIPT及NIPT-plus高风险孕妇的产前诊断中能有效提高染色体异常检出率,尤其是针对染色体微缺失微重复和低比例嵌合体的检测,两者结合可降低漏诊率.

关键词：基因组拷贝数变异、无创产前DNA检测、拓展性无创产前基因检测、核型分析、产前诊断

所属期刊栏目：53

分类号：R446.9(诊断学)

资助基金：新疆维吾尔自治区自然科学基金面上项目2021D01C297

在线出版日期：2023-10-24（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：1053-1057