新疆地区193例染色体相互易位患者的细胞遗传学分析

摘要：

目的 统计分析新疆地区人群染色体相互易位的发生率、类型及分布情况,探讨染色体易位对人类生殖健康和遗传的影响.方法 对2012年1月-2020年12月因不孕不育、自然流产、反复流产、死胎等不良妊娠史或发育异常到本院就诊的32,794例新疆地区患者外周血淋巴细胞染色体核型分析,对染色体相互易位的发生率、类型及分布情况进行统计.结果 32794例患者中检测出193例染色体相互易位携带者,检出率为0.59％.其中女性相互易位患者75例,占38.90％;男性患者118例,占61.10％;相互易位145例,占75.10％,罗伯逊易位48例,占24.90％,共6种核型类型,均为非同源罗伯逊易位.结论 不孕不育人群中,常染色体相互易位最多见,且随机性大.罗伯逊易位核型中非同源易位der(13;14)(q10;q10)核型最多见,占罗伯逊易位的72.92％(35/48).

关键词：染色体、核型分析、易位、细胞遗传学

所属期刊栏目：53

分类号：R715.5(妇产科学)

资助基金：新疆维吾尔自治区自然科学基金青年项目2017D01B10

在线出版日期：2023-08-22（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：800-803,821