假性甲状旁腺功能减退症的临床进展
假性甲状旁腺功能减退症(pseudohypoparathy-roidism,PHP)是一种由于终末器官(主要是肾近端小管和骨)对甲状旁腺激素(parathyroid hormone, PTH)反应存在缺陷的罕见遗传性内分泌疾病,以低钙血症、高磷血症和PTH异常升高为主要生化特征,部分患者可伴有圆脸、身材矮小、肥胖、指(趾)粗短畸形等Albright遗传性骨营养不良(Albright's hereditary osteodystrophy,AHO)体征[1-3].仅有 AHO特殊体征,而缺少PTH抵抗的生化改变称为假假性甲状旁腺功能减退症(psudopseudohypoparathy-roidism,PPHP)[4].PHP为内分泌少见病,绝大多数医师对该疾病缺乏认识和理解,鉴于此,现结合文献报道对PHP的流行病学、分子机制、临床表现及治疗做一综述以期提高临床对该疾病的认识.
假性甲状旁腺功能减退症、临床进展
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R582(内分泌腺疾病及代谢病)
新疆维吾尔自治区高校科研计划项目XJEDU2022J010
2023-06-29（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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