先天性肾上腺皮质增生症-21-羟化酶缺乏症的诊治进展
先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是一类人体常染色体隐性遗传的罕见病,发病机理是编码皮质醇合成催化酶的CYP21A2基因发生突变,使该酶合成障碍进而导致下丘脑促肾上腺皮质激素释放激素(corticotropin releasing hormone,CRH)和垂体促肾上腺皮质激素(adrenocorticotropic hormone,ACTH)的分泌代偿性增加,最后导致肾上腺皮质增生[1].
先天性肾上腺皮质增生症、诊治进展、缺乏症、羟化酶
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R143(放射卫生)
2023-03-22(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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210-213,218