m.A3243G突变致线粒体糖尿病1例病例报道并文献分析
线粒体糖尿病(Mitochondrial diabetes mellitus,mDM)是由于是由线粒体DNA突变导致线粒体功能障碍,进而导致能量代谢不足而引起的一组异质性疾病[1].临床特征包括:胰岛细胞功能呈进行性衰退(早期即需要胰岛素治疗),神经性耳聋,体型偏瘦,发病年龄较早(多在40岁之前),糖尿病抗体阴性,母系遗传等[2].mDM临床表型常不典型、异质性高,即使是同一个家系中携带同一个突变的不同个体间也常有不同临床表型,因此在糖尿病早期阶段,常常被误诊为1型或2型糖尿病.目前发现线粒体 DNA(Mitochondrial DNA,mtDNA)突变位点中最常见的是tRNA Leu(UUR)3243A＞G位点突变[3],本文报道1例17岁男性,糖尿病病程8年,最初误诊为"1型糖尿病、糖尿病酮症"后因听力视力下降再次入院患者,完善基因检测并进行家系分析后最终明确诊断为"线粒体糖尿病".
线粒体糖尿病、文献分析、病例报道
52
R587.1(内分泌腺疾病及代谢病)
新疆维吾尔自治区卫生健康青年医学科技人才专项科研项目WJWY-201913
2023-03-07（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
共3页
1238-1239,1243
