糖原累积症Ⅰa型2例报告伴文献复习

摘要：

糖原累积症(glycogen storage disease, GSD)根据酶缺陷或转运体的不同将GSD分为10余种类型,其中以Ⅰa型相对常见.GSD I a型是一种常染色体隐性遗传病,其误诊率及漏诊率较高,需结合基因检测明确诊断.早诊早治、开展遗传咨询,提高临床医生对本病的认识很有必要.现将本院收治的一对先后确诊为GSD I a型的亲姐妹,即先证者和先证者姐姐,具体情况报告如下.

机标关键词：糖原累积症、文献复习

所属期刊栏目：52

分类号：R589.1(内分泌腺疾病及代谢病)

资助基金：新疆维吾尔自治区科技支疆项目2019E0285

在线出版日期：2022-05-25（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：474-476,479