误诊为CHARGE综合征的自身免疫性多发性内分泌腺病综合征I型1例报道并文献复习

摘要：

自身免疫性多发性内分泌腺病综合征 I 型(Autoimmune Polyendocrine Syndromes type I,APS I)是因自体免疫调节因子(Autoimmune Regulator, AIRE)基因突变导致的多个内分泌腺体功能障碍的少见的常染色体隐形遗传病.临床表现差异大,也可能累积非内分泌腺体器官,故易误诊或漏诊[1].本研究回顾性分析了1 例误诊为CHARGE综合征,经PCR基因扩增测序,最后证实的APSI型患者的诊治经过,并文献复习.

机标关键词：charge综合征、自身免疫性、文献复习、多发性、内分泌腺、病综合征

所属期刊栏目：52

分类号：R589(内分泌腺疾病及代谢病)

资助基金：新疆自治区科技支疆项目2019E0285

在线出版日期：2022-05-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：355-356,363