骨髓增生异常综合征患者基因突变特征分析

摘要：

目的 探讨骨髓增生异常综合征(MDS)患者基因突变与临床特征和对预后的影响.方法 收集新疆医科大学第一附属医院2017年1月至2020年12月就诊的MDS患者210例,采用二代测序技术检测MDS相关的34种突变基因,分析基因突变特点,及与临床特征和修订的国际预后积分系统(IPSS-R)的关系,以及对预后的影响.结果 210例MDS患者中共有142例(67.6％)发生突变,突变频率大于10％基因有ASXL1(20.5％)、TET2(17.1％)、U2AF1(14.3％)、DNMT3A(11.9％)、TP53(10.5％)和RUNX1(10.0％).与非突变组相比,突变组患者的骨髓原始细胞比例明显增高,不同亚型的基因突变存在明显差异,IPSS-R较高危组患者的基因突变率高于IPSS-R较低危组(P=0.001).TP53基因在较高危组中的突变率均高于较低危组(P<0.05).TP53突变组生存时间明显低于未突变组(P<0.001).结论 MDS患者存在较高的基因突变,TP53突变是MDS患者的预后不良因素.

关键词：骨髓增生异常综合征;二代测序;基因突变

所属期刊栏目：51

分类号：R551.3(血液及淋巴系疾病)

资助基金：国家自然科学基金地区基金项目编号:8156010035

在线出版日期：2021-10-15（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：981-984