H3K27M突变弥漫中线胶质瘤7例临床病理分析并文献复习

摘要：

目的 探讨H3K27M突变弥漫中线胶质瘤的临床及影像学表现,组织病理学特征,免疫表型,鉴别诊断及预后.方法 回顾性分析患者的临床,影像学及组织病理学资料,并复习国内外相关文献.结果 7例患者中,男性4例,女性3例,中位年龄13岁(4-44岁),临床表现为无明显诱因头痛,头晕,恶心,视物模糊,复视;2例发生在脑干和小脑,2例位于脑干,1例发生于双侧丘脑及桥脑,1例发生在丘脑及脑室,1例发生于丘脑及脑干.组织学表现:肿瘤细胞弥漫浸润性生长,表现为星形细胞瘤样及少突胶质细胞瘤样表型,还表现为高级别胶质瘤样模式.免疫组化:GFAP阳性(7/7),H3K27M阳性(7/7),ATRX阳性(3/7),Olig-2散在阳性(7/7),P53突变型(3/7),IDH-1 阳性(0/7),AE1/AE3阳性(0/7),EMA 阳性(0/7),S-100灶性阳性(7/7),SYN(7/7),Ki-67增殖指数均＞20％.5例行术后放疗.7例患者随访(1-34个月不等).结论 H3K27M突变弥漫中线胶质瘤是WHO(2016)中枢神经系统(CNS)肿瘤分类新增的一种肿瘤,儿童、青少年多见,也可发生于成人,好发部位是中线结构(丘脑和脑干),伴组蛋白H3K27M突变,预后不良.

关键词：H3K27m、弥漫中线胶质瘤、组织病理学、免疫组化

所属期刊栏目：51

分类号：R739.41(肿瘤学)

资助基金：新疆维吾尔自治区卫生健康青年医学科技人才专项科研项目项目编号:WJWY-202123

在线出版日期：2021-09-18（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：753-756