NOTCH1在CLL患者中的突变情况及预后价值
目的 应用二代测序技术检测新疆地区慢性淋巴细胞白血病(chronic lymphocytic leukemia,CLL)患者NOTCH1基因的突变情况,以及NOTCH1基因突变联合CLL-IPI预后评分系统对CLL患者的预后价值研究.方法 收集初治CLL患者67例,进行NOTCH1基因突变检测,比较其在不同预后分组CLL患者中的突变情况,以及NOTCH1基因突变联合CLL-IPI对预后的影响.结果 新疆地区初治CLL患者中NOTCH1基因突变率为20.9％,极高危组中患者的NOTCH1基因突变率为50％,高危组患者的NOTCH1基因突变率为22.7％,中危组患者的NOTCH1基因突变率为6.7％,低危组中没有患者发生NOTCH1基因突变.伴有NOTCH1基因突变患者的中位PFS(无进展生存期)时间较不伴有NOTCH1基因突变患者的中位PFS时间明显缩短,差异有统计学意义(P<0.05).CLL-IPI分组中,高危组和极高危组中伴有NOTCH1基因突变患者的中位PFS时间明显短于不伴有NOTCH1基因突变的患者(P<0.05).Cox多因素回归分析结果提示NOTCH1基因突变是影响CLL患者生存的独立预后因素(P<0.05).结论 NOTCH1基因突变在CLL患者预示着预后不良,NOTCH1基因突变与CLL-IPI预后评分系统相结合更有利于精准判断CLL患者的预后.
慢性淋巴细胞白血病、NOTCH1、CLL-IPI、预后
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R557.4(血液及淋巴系疾病)
国家自然科学基金;新疆维吾尔自治区自然科学基金
2021-07-15（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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