三种青少年起病成人型糖尿病的诊治研究进展
1.介绍
青少年起病成人型糖尿病(maturity onset diabetes of young,MODY)是以胰岛素分泌受损为特征的高度异质性单基因遗传病,常染色体显性遗传,发病年龄早,且较常见于儿童和青少年[1].1974 年由Tattersall等首次报道一个家系[2].它是由相关基因杂合突变引起的异质性疾病组,由于突变基因的不同,临床表型差异较大.2008年MODY实践指南中提出的诊断标准包括至少一名家庭成员在25岁之前发病,连续两代糖尿病家族史,缺乏β细胞自身免疫抗体和保留一定的β细胞功能.保留一定的β细胞功能表现为即使在胰岛素治疗3年后停用胰岛素仍可良好地控制血糖或血清C肽水平>200 pmol/L [3].
51
R725(儿科学)
新疆维吾尔自治区区域协同创新专项科技支疆计划项目指令性项目编号:2019E0285
2021-04-15（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
共5页
333-336,340
