43例平衡易位携带者行PGT胚胎检测结果分析

摘要：

目的 分析染色体平衡易位携带者胚胎植入前遗传学检测的胚胎检测结果,分析异常胚胎中非亲缘易位染色体的情况.方法 2017年6月-2019年6月在本中心共实施43个染色体易位的PGT周期.囊胚滋养层细胞全基因组扩增后利用高通量测序技术进行染色体整倍体检测.分析异常胚胎中非亲缘易位染色体的分布情况.结果 共活检了149个染色体易位携带PGT周期的胚胎,有检测结果的胚胎数为144枚,检出率为96.6％.其中32.2％(48/149)的胚胎为正常整倍体胚胎,64.4％(96/149)的胚胎为异常胚胎.异常胚胎中仅发生在亲缘易位染色体异常的胚胎有44.8％(43/96);异常仅发生在非亲缘易位的染色体上的胚胎有34.4％(33/96);异常发生在混合染色体异常的胚胎有20.8％(20/96).经统计后发现染色体异常在1-22号染色体及性染色体上均有分布,而且分布比较分散.结论 在PGT中应用高通量测序技术可以检测出染色体异常的胚胎,避免异常的胚胎(染色体非整倍体、缺失、重复)植入子宫导致妊娠失败或者新生儿缺陷.

关键词：平衡易位、胚胎植入前遗传学检测、高通量测序

所属期刊栏目：49

分类号：R715.5(妇产科学)

在线出版日期：2019-12-04（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：974-976,995