原发性高尿酸血症和痛风的遗传学研究进展
痛风是由遗传和环境因素共同作用的多基因遗传性疾病,由于嘌呤代谢紊乱和(或)尿酸排泄减少导致血尿酸升高,尿酸盐结晶在关节及其周围组织沉积引起急性炎症反应,后期会出现关节畸形及功能障碍,尿酸盐沉积于肾脏则导致痛风性肾病[1].根据同卵双胞胎前瞻性研究的结果显示[2],原发性痛风60％与遗传因素有关,40％与环境因素有关.原发性痛风的遗传易感性由一系列参与痛风发病的易感基因组成,这些基因合力组成了痛风的遗传易感性 [3,4]. 高尿酸血症是痛风发生和发展的重要生化基础,是痛风最重要的危险因素. 健康人体内血尿酸水平处于动态平衡状态, 其生理溶解度在37℃时为7.0 mg/dl(420 uol/L),超过该溶解度达到饱和时易形成针状或不定形的结晶析出,沉积于除中枢神经系统以外的任何组织中[1]. 根据流行病学资料显示,大约有不到20％的高尿酸血症患者最终发展为痛风[5].
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R589.7(内分泌腺疾病及代谢病)
中华医学会科研专项基金12040780378
2019-03-29（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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