ATP13A2基因与帕金森病的研究进展
帕金森病(Parkinson's disease,PD)是当今仅次于阿尔茨海默病的第二大神经系统退行性疾病. 由于英国医生James Parkinson在1987年首先对该疾病的临床表现进行了系统的描述因而得名. 该病在60～65岁人群中发病率约为0.5％～1％, 而在80岁以上人群中其发病率上升至1％～3％[1,2].帕金森病的主要病理学特征是黑质致密区多巴胺能神经元的变性脱失和嗜酸性包涵体即Lewy小体的形成. PD的患者可有渐进性的运动障碍, 如静止性震颤、肌强直、运动迟缓及姿势步态异常;以及复杂的非运动症状包括精神症状如抑郁、焦虑、认知功能减退和视幻觉,自主神经功能障碍如便秘、直立性低血压、性功能障碍,感觉症状如嗅觉减退、疼痛、肢体麻木,以及睡眠紊乱[3]. PD的发病机制复杂,目前尚未完全明确,目前研究认为老龄化、基因和环境因素均可能与PD发病相关[4].虽然帕金森病中神经元变性的分子机制仍不完全明确,但现在比较明确的是,遗传因素对该病的发病有重要的影响. 最近的全基因组关联研究已经确定了几个常见的基因,包括 α-synuclein 基因、LRRK2 基因、Parkin 基因、DJ-1 基因、UCHL1 基因、NURR1 基因、PINK1 基因、FBX07基因、PLA2G6基因、G/GyF2 基因、GBA基因和ATP13A2(PARK9)基因等[5-7]. 近几年,AT-Pl3A2基因成为PD基因遗传发病机制研究的热点之一. 报道显示[8-10]:ATP13A2基因是PD的易感致病基因,在早发型帕金森病(early-onset Parkinson's disease,EOPD)(年龄<50岁)和家族型PD患者中均发现ATP13A2基因突变,并且基因突变类型与疾病的严重程度和发病年龄相关.
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R74(神经病学与精神病学)
国家自然科学基金81460178
2018-06-27（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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