10.3969/j.issn.1001-5183.2008.02.004
αENaC基因T3593C多态性与新疆哈萨克人原发性高血压的相关性研究
目的:研究αENaC基因第2内含子T3593C多态性与新疆哈萨克族人原发性高血压(EH)的相关性.方法:采用病例一对照研究的方法,选择哈萨克族EH患者253例(EH组)和血压正常者255例(NH组).应用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)法进行T3593C多态性检测,分析T3593C多态性基因型和等位基因的分布及其与该民族EH的关系.结果:1.新疆哈萨克族人αENaC基因T3593C多态性存在,TT、TC、CC三种基因型和T、C两种等位基因.三种基因型分布频率分别为88.39%、10.63%、0.98%,等位基因分布频率分别为93.7%、6.3%,符合Hardy-Weinberg平衡(P=0.08).2.三种基因型在EH组和NH组中的频率分别为89.33%、9.88%、0.79%和87.45%、11.37%、1.18%,T、C等位基因的频率分别为94.36%、5.64%和93.14%、6.86%,基因型和等位基因的分布在两组间均无显著差异(P=0.78和P=0.46).3.按性别分组及按体重指数、年龄分层后,EH组和NH组间基因型和等位基因的分布频率均无显著差异(P>0.05).结论:新疆哈萨克族αENaC基因存在.T3593C变异,此变异可能与该民族EH不相关.
αENaC基因、高血压、单核苷酸多态性、哈萨克族
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S82;S63
自治区科技攻关和和重点科技课题资助项目,课胚编号:2006331293
2008-07-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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