10.3969/j.issn.1001-5183.2007.04.080
脊髓小脑共济失调2型-家系的临床和基因突变分析
@@ 脊髓小脑共济失调2型(spinocerebellar ataxia type2,SCA2)属于常染色体显性遗传脊髓小脑型共济失调Ⅰ型(au-tosomal dominant cerebellar ataxiatype Ⅱ,ADCA II),典型的表现为发病早期出现的周围神经病,腱反射减弱或消失,迟发性慢(急)眼动、肌阵挛,很少伴智能障碍.1996年,PulstSM等[1]克隆了该基因,其5'端外显子1编码区含有不稳定的、多态的CAG重复序列,并证实CAG重复过度扩增与SCA2的致病相关.
脊髓小脑共济失调、家系、临床、脊髓小脑型共济失调、常染色体显性遗传、周围神经病、腱反射减弱、重复序列、智能障碍、发病早期、外显子、肌阵挛、迟发性、编码区、扩增、克隆、基因
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R74(神经病学与精神病学)
2008-03-17(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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