肝豆状核变性-家系

摘要：

@@ 一、病例简介:
患儿,女性,8岁,因上课看不清黑板,学习成绩下降就诊,其父母非近亲婚配,父母职业为农民,患儿哥哥10岁确诊为肝豆状核变性,现休学在家.患儿体检:精神不振,步态不稳,安静时手震颤,肝肋下3cm,辅助检查:血清酮蓝蛋白0,血清酮27 μmol/L,24小时尿酮为0.554 μg/ml,眼科裂隙灯下双眼均可见角膜色素环(K-F环),诊断为肝豆状核变性.

机标关键词：肝豆状核变性、血清酮、患儿、角膜色素环、近亲婚配、父母职业、辅助检查、成绩下降、手震颤、裂隙灯、安静时、诊断、眼科、学习、休学、体检、女性、农民、尿酮、黑板

所属期刊栏目：35

分类号：R5(内科学)

在线出版日期：2007-05-21（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：165-166